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携带c.575T>C变异的新型A等位基因导致ABO血型不符

时间：2026-01-15来源：浙江省血液中心作者：翻译：袁雯靖浙江省血液中心 审核专家：王拥军
近期，上海血液中心研究团队在《Blood Transfusion》期刊上发表重要成果，报道了一例在中国人群中发现的，携带c.575T>C变异的新型A等位基因。该发现为ABO血型不符的分子机制提供了新的科学解释，也为临床输血配型中的疑难问题提供了重要参考。

ABO血型系统在输血和器官移植领域具有关键作用。然而，ABO血型亚型由于红细胞表面A或B抗原表达较弱，常导致血型正反定型不一致，从而增加临床配血难度。目前，全球已报道300余种ABO亚型等位基因。此次研究发现的新型等位基因源于ABO*A1.02等位基因的c.575T>C变异，导致糖基转移酶A的第192位异亮氨酸替换为苏氨酸（p.Ile192Thr）。

研究团队采用试管法正反定型、吸附洗脱试验等血清学方法，结合基因测序技术，对一名献血者进行了系统分析。结果显示，该献血者红细胞与抗A、抗B等抗体无凝集反应，但与抗H抗体呈强凝集。反向定型中，血清与B细胞发生凝集，而与A2及O细胞无凝集，仅在4°C条件下与A1细胞出现弱凝集，最终被判定为Ael亚型。基因测序证实其携带ABO*O.01.01和该新型A等位基因，且120名健康对照人群中未发现该变异。

功能预测分析显示，c.575T>C变异位于糖基转移酶A的“无序环”区域，可能破坏蛋白质结构稳定性、降低酶活性，从而导致A抗原在红细胞表面的表达显著减弱。该新型等位基因的发现，进一步丰富了ABO血型系统的基因数据库，为临床疑难血型鉴定提供了精准的分子诊断依据，对保障输血安全具有重要临床价值。

原文链接：https://www.bloodtransfusion.it/bt/article/view/1067
翻译：袁雯靖浙江省血液中心
审核专家：王拥军

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