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基因-代谢物关联指标可作为储存红细胞质量的标志物

时间：2026-01-15来源：浙江省血液中心作者：翻译：沈龙强 宁波市中心血站 审核专家：王拥军
红细胞输注(RBC)是一种常见的挽救生命的干预措施，全球每年采集的血液约为1.18亿个单位。尽管上个世纪在红细胞的存储和输注方面取得了长足的进步，但这一领域仍然存在许多挑战，特别是在红细胞的保存期限和质量损伤方面。

成熟红细胞因缺乏细胞核和线粒体，完全依赖糖酵解生成三磷酸腺苷（ATP）维持功能。在缺乏转录和翻译的情况下，需要依赖代谢组重新编程来调节细胞生理。红细胞随着储存时间的推移经历储存损伤，因此，了解储存期间的红细胞代谢重新编程是改善储存条件和预测输血疗效的关键。

Nemkov等通过超高通量代谢组学分析了人类及小鼠的储存红细胞，发现糖酵解代谢物受到供者性别、年龄、种族和BMI的影响，他们的结果表明生物因素对储存红细胞的能量状态起着重要的作用；通过对小鼠和人类的连锁分析发现了与储存红细胞中ATP和糖酵解中间产物升高和次黄嘌呤（HYPX）降低相关的相同基因CD38/BST1和PFKP基因；通过对成熟红细胞超纯制剂的蛋白质组学分析表明，携带两个PFKP rs2388595 SNP等位基因的捐献者的红细胞中的PFKP水平高30%，内含子rs2388595 SNP导致了PFKP蛋白水平的增加，从而为SNP基因相关的红细胞糖酵解增加提供了解释；通过检测健康志愿者接受自体51Cr标记红细胞后的输血后回收率（PTR）发现供者红细胞高ATP、高糖酵解代谢物、低HYPX特征，以及PFKP rs2388595等位基因携带，均与患者输血后溶血率降低相关，证实这些遗传和代谢指标可作为输血疗效的预测标志物。

总的来说，Nemkov等对人和小鼠储存红细胞能量代谢中的生物和遗传因素之间的关联提供了新的见解，并发现了潜在的红细胞储存质量和输血疗效的生物标志物。根据PFKP和CD38/BST1 SNPs对献血者进行分类可能有助于指导红细胞储存质量。用于评估红细胞质量的代谢和基因检测将增加进行输血治疗的成本，然而这些发现可以用于在基因-代谢物关联的基础上优化储存条件和可接受的储存时间，从而提高整体输血成功率。接下来需要开展包括临床试验在内的进一步研究来确定有用的生物标志物和适当的临界值。

翻译：沈龙强 宁波市中心血站
审核专家：王拥军

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