输血依赖型疾病是指需要长期、甚至终身依赖输血来维持生命或改善症状的疾病，最常见的是输血依赖型地中海贫血（以下称地贫），它是我国影响最大、发病率最高的单基因遗传病，据统计中国约有30万地贫患者，南方是高发区，特别在广东地区，每4个人中就有1人携带地贫致病基因。20世纪80年代前，该病被视作致死性疾病，即使在医疗卫生更为发达的今天，全球仍有近半数地贫患儿不超过5岁就已经夭折。而对于那些中重型患者，通常需要长期的输血支持来帮助维持体内血红蛋白水平。
　　国际输血医学指南合作组织（ICTMG）早在2018年于《Transfusion》发表了《血红蛋白病患者红细胞配型的系统评价与临床实践指南》，该指南在全球输血依赖型疾病治疗领域具有重要的指导价值。它由国际知名血液学、儿科学和输血医学领域的专家共同撰写，适用于需要长期或单独输注红细胞的临床场景，并明确了包含地贫在内的红细胞输注血型抗原配型原则，帮助临床医生以及输血实验室工作者选择最适合的红细胞血液。《指南》于2024年增设了患者代表的价值观和偏好，更新后于2025年发表在《英国血液学杂志》，并将其纳入了该组织的年度研究报告中。该指南中对“扩展配型”进行了定义，即除ABO和RhD以外的任何红细胞抗原配型。在推荐意见4中持续强调了地贫输血治疗原则：没有任何已知同种抗体的地贫患者应输注ABO、RhD、RhCcEe匹配红细胞，以降低发生同种免疫和迟发性溶血性输血反应（DHTR）的风险。该推荐意见维持了上一版的推荐强度不变，并建议应更精心的设计相关研究，同时匹配足够的资源来丰富扩展配型策略的证据，要进一步明确如何减少同种异体免疫，降低输血相关风险，特别是面向输血依赖型弱势患者群体。
　　国内临床和输血领域近年先后推出了各项指南、行业标准、文献共识来指导并规范相应的输血检测和治疗，尤其是对儿童地贫的Rh扩展分型检测提出了明确的指导原则：
 

 
　　在完善和落地RhCcEe分型这一系统性输血策略上，各地方供血单位和医疗机构也做出了积极响应。以浙江省为例，其在国内率先开展献血者RhCcEe扩展分型，在全省采供血系统中推广并取得显著进展。据统计，2020年7月至2024年底，该省共筛查了29万多份献血者标本，其中RhD变异型中ccEe占比最高（39.22%）；RhD阴性中ccdee占比最高（56.82%），其次是Ccdee（32.20%）；RhD阳性中CCDee占比最高（44.59%），其次是CcDEe（34.51%）。浙江省通过血站筛查，建立献血者资料库，进行系统性Rh扩展血型检测，已为当地血型参比实验室及医疗机构应急用血筛检提供了极大便利。
　　对于输血依赖性疾病治疗的未来发展方向，从指导层面，国际输血医学指南合作组织推荐，应加深对患者因素以及输血临床背景可能影响扩展配型作用的理解，确定哪些患者从预防性扩展配型中受益最多，以及患者亚群是否更适合不同的扩展配型策略，采取更严格或扩展的预防性配型策略时应同时纳入卫生经济学研究。从实践层面，应进一步优化Rh扩展配型的检测流程，推动信息互通和共享，对无偿献血者进行个性化管理并加强临床应用的联动，通过精准化输血、预防性输注等技术手段，帮助减少血液不匹配导致的免疫和溶血反应。Rh血型扩展检测和匹配性输注，必将为地贫等长期依赖输血的患者带来福音。