近日，宁夏血液中心邵峰主任科研团队传来重磅喜讯！团队依托第三代基因测序技术开展的ABO血型研究成果，以题为:“Molecular mechanism of a novel Aweak subtype in Chinese pedigrees: identification and analysis of a large genomic deletion in the promoter upstream distal region of the ABO gene”的论文成功发表于国际权威期刊《Blood Transfusion》。这项研究成果标志着我中心在输血分子遗传学研究领域实现了重要突破。
       该研究揭示了ABO血型基因启动子上游远端12.3 kb大片段缺失导致A亚型的分子机制，进一步拓展了对ABO亚型分子基础的系统性认知，将ABO基因调控变异的研究范围由传统的编码区和近端启动子区延伸至远端调控网络，为精准血型鉴定及输血安全提供了全新科学依据。
ABO血型是输血医学中最重要的红细胞血型系统，其抗原具有极强的免疫原性，血型鉴定错误能够导致严重的溶血性输血不良反应，因此正确鉴定ABO血型是确保输血安全的核心前提。在人群中ABO血型系统除了常规的A、B、O、AB血型之外，还存在其他的ABO亚型。ABO亚型在人群中的比例约为0.01%，给血型鉴定带来困扰并且严重影响临床输血的安全性。
       国际输血协会（ISBT）数据库已经收录了300余种ABO等位基因，其中超过90%的ABO亚型分子机制集中在外显子6和7的编码区，然而位于启动子远端的结构变异，尤其是超过5kb的缺失，处于研究空白。ABO 基因全长约 19.5 kb，其表达不仅依赖核心启动子，还受到远端增强子、抑制子及染色质高级结构调控。该项研究发现的 12.3 kb 缺失位于启动子远端上游区域，极有可能同时移除了多个关键顺式调控元件，导致正常的 ABO*A1.02 等位基因在红细胞中的转录水平显著下降，糖基转移酶表达不足，最终表现为红细胞 A 抗原表达减弱，即 A亚型表型。与以往研究主要集中于错义突变、小插入缺失或核心启动子点突变不同，该研究揭示的分子机制属于远距离调控网络被破坏的范畴，为 ABO 亚型分子遗传学提供了全新的解释路径，对人类血型研究有重要的参考价值。
宁夏血液中心承担了全区疑难血型鉴定、疑难输血相容性检测、母婴血型不合新生儿溶血病等免疫血清学项目的检测任务。2026年是“十五五”规划的开局之年，中心将以此次科研突破为契机，持续深耕输血医学研究及临床转化，用科技创新赋能精准血液检测，保障人民群众用血安全，助力宁夏采供血事业高质量发展。